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孕期唐氏筛查

2017-10-30

  唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄,体重,孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查是孕期准妈妈必做的检查项目之一。

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  什么是唐氏综合症

  唐氏综合征俗称先天愚型是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征。患者严重智力低下,常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形;免疫力低下,目前还没有有效的治疗手段,较好的办法就是终止妊娠。

  唐氏筛查什么时候做

  唐氏筛查什么时候做较好?怀孕15—20周是做唐氏筛查的比较佳时期。医生建议唐氏筛查15~20周做比较好,但各个检查医院各自情况不同,具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。错过唐筛较佳时间怎么办?

  唐氏筛查怎么做

  做唐氏筛查时不需要空腹,只需抽取孕妇血清,检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离hCGB亚基(早期两项)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)(中期三项)的指标,结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。唐筛高危,咨询专家

  为什么要做唐氏筛查

  唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,终生无法治愈,发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,会给家庭带来沉重的精神和经济负担。据发达国家近5-6年大面积筛查,结果表明唐氏患儿的出生率有上升趋势。

  首先不可避免的遗传性因素,目前随着城市环境污染的加重,如生活环境污染、受病毒感染、化学药物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕药、老化现象、吸烟酗酒等不良习惯等均会造成唐氏综合症的增加。唐氏综合征是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。

  唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

  目前进行的针对唐氏综合征,18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法,首先针对所有的孕妇,通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来,进行下一步的诊断性检查。

  任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为:>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

  北京和美妇儿医院为更多准妈妈的优生优育引入了更为准确、简便、**的方法来筛查发现这类患儿,较大程度地提升健康婴儿的出生比例、降低疾病给家庭带来的伤害。和美唐筛多少钱


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  许怡民/主任医师

  擅长项目

  擅长妇产科遗传疾病诊断,特别是在预防出生缺陷诊断及筛查工作、遗传性疾病、染色体病的诊断以及孕前咨询和优生优育遗传咨询等方面拥有丰富经验,对孕前产前优生保健的研究卓有成效。

  个人简介  

  许怡民主任毕业于首都医科大学,原首都医科大学附属复兴医院妇产科主任医师,中国优生科学协会常务理事。从事妇产科临床、妇女孕期保健、预防出生缺陷工作30余年,擅长妇产科遗传疾病诊断,特别是在预防出生缺陷诊断及筛查工作、遗传性疾病、染色体病的诊断以及孕前咨询和优生优育遗传咨询等方面拥有丰富经验,对孕前产前优生保健的研究卓有成效。曾发表学术论文10余篇,译文几十篇。热心于妇女孕前、孕期的优生保健科普知识的传播,主编过系列畅销科普读物《优生优育权威指导》、《科学健康坐月子》等。预约